Neuroibromatosis tipo l: relación genotipo-fenotipo / Type 1 neurofibromatosis: genotype-phenotype relationship

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad autosómica dominante que presenta principalmente manifestaciones cutáneas y neurológicas. El objetivo es describir actualmente si existe o no relación entre las mutaciones encontradas en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y las características clínicas que presentan. MÉTODOS: Se realizó un artículo de revisión narrativa para evaluar la relación con el genotipo y fenotipo de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Se revisaron las bases de datos PubMed, Embase y Lilacs. Se utilizaron los siguientes términos Mesh: Neurofibromatosis, neurofibromatosis tipo 1, genes, genotipo, fenotipo, mutaciones, secuenciación de exoma. Los estudios identificados fueron revisados y analizados. Se presentan los datos de manera cualitativa. RESULTADOS: De 425 artículos, 62 contenían la información necesaria para hacer el análisis. A pesar de que algunos estudios han presentado evidencia de asociación en relación a las mutaciones encontradas y la clínica, realmente no existe una correlación genotipo-fenotipo comprobada en neurofibromatosis tipo 1. Esto sugiere que para los fenotipos discordantes con genotipo similar existen otros factores que deben considerarse tales como la epigenética, alteraciones genéticas o incluso factores ambientales. CONCLUSIONES: Es necesario realizar estudios con cohortes más grande de pacientes para seguir estudiando si existe una relación directa o no.

SUMMARY INTRODUCTION: Neurofibromatosis (von Recklinghausen disease) is an autosomal dominant disease that mainly presents cutaneous and neurological manifestations. The objective is to describe if there is a relationship between the mutations found in patients with neurofibromatosis type 1 and the clinical characteristics they present. METHODS: A narrative review of the literature was carried out in relation to the genotype and phenotype of patients with Neurofibromatosis type 1 using PubMed, Embase, and Lilacs. The following Mesh terms were used: Neurofibromatosis, neurofibromatosis type 1, genes, genotype, phenotype, mutations, exome sequencing. The identified studies were reviewed and analyzed. Data are presented qualitatively RESULTS: Of 425 articles, 62 contained the information necessary to make the analysis. Although some studies have presented evidence of association in relation to the mutations found and the clinical one, there is still no proven genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1. This suggests that, for discordant phenotypes with a similar genotype, there are other factors that must be considered such as epigenetics, genetic alterations or even environmental factors. CONCLUSIONS: It is necessary to perform studies with larger cohort of patients to continue studying whether there is a direct relationship or not.

Désiré-Magloire Bourneville and his contributions to pediatric neurology / Désiré-Magloire Bourneville y sus aportes a la neurología pediátrica

ABSTRACT Désiré-Magloire Bourneville ought to be thought of as the father of Pediatric Neurology for his significant contributions to the field. He worked as a physician, politician, writer, and editor. He was the first to describe the autosomal dominant genetic condition known as "tuberous sclerosis complex", after conducting an autopsy on a young female patient, where the main finding in the central nervous system was multiple dense tubers. The patient had refractory epilepsy and intellectual disability. His work was based on the study of epilepsy and idiocy, and he was also an advocate of public health and social medicine education; creating day hospital programs for children with this type of neurologic disease.

RESUMEN Désiré-Magloire Bourneville debería ser considerado como el padre de la Neurología Pediátrica por sus importantes contribuciones en este campo. Trabajó como médico, político, escritor y editor. Hizo las primeras descripciones de la condición genética autosómica dominante conocida como "Complejo de esclerosis tuberosa", después de realizar una autopsia en una paciente joven, en la que el principal hallazgo en el sistema nervioso central fueron múltiples lesiones tipo tubérculos. La paciente tenía epilepsia refractaria y discapacidad intelectual como síntomas asociados. Su trabajo se basó en el estudio de la epilepsia y la idiotez, a su vez fue un defensor de salud pública y la educación en medicina social; creando programas de hospital diurno para niños con diferentes tipos de enfermedades neurológicas.

Actividad física en preescolares desde atención primaria orientada a la comunidad, en un municipio de Colombia / Physical activity from primary care oriented to the community for preschool children in a Colombian municipality

Introducción: la adopción y mantenimiento de hábitos saludables en los niños y sus entornos, como la actividad física, favorecen la prevención de enfermedades crónicas no transmisibles a largo plazo. Objetivo: fortalecer los conocimientos, actitudes y prácticas en torno a la actividad física en niños de 4-5 años, padres y maestros del municipio de Sopó (Cundinamarca, Colombia) desde la atención primaria orientada a la comunidad. Métodos: investigación cualitativa tipo acción-participativa realizada con 60 niños de jardines infantiles, 8 maestras, 11 padres, 2 nutricionistas y 1 integrante de la administración municipal, durante el primer semestre de 2016, mediante el tratamiento de 3 ejes: apropiación de la comunidad, motivando la actividad física y mantenimiento de la actividad física. Resultados: los padres de familia, maestras y niños reconocen la importancia de la actividad física; los padres reconocen a los hijos como motivación en el hogar sobre realizar actividad física; los niños perfeccionan su coordinación y habilidades motoras; y la comunidad es consciente de la importancia de tener hábito de actividad física para la prevención de enfermedades crónicas. Conclusiones: los niños preescolares son agentes de cambio en sus hogares y tienen el potencial de generar conciencia sobre la realización de actividad física, para ser sanos y crecer adecuadamente a través de estilos de vida saludables. Adicionalmente, padres y maestros son actores importantes en el desarrollo de actividades que involucren el desarrollo integral de la primera infancia, soporte y sostenibilidad de iniciativas de salud(AU)

Introduction: the adoption and upholding of healthy habits such as physical activity in children and their environments favor the prevention of long-term chronic non-communicable diseases. Objective: to strengthen the knowledge, attitudes and practices related with physical activity in children in ages from 4 to 5 years, parents and teachers of the municipality of Sopó (Cundinamarca, Colombia) from primary care oriented to the community. Methods: qualitative research, with a type of participatory action carried out with 60 kindergarten children, 8 teachers, 11 parents, 2 nutritionists and 1 member of the municipal administration during the first semester of 2016, through the treatment of three central themes: appropriation of the community, motivating physical activity and upholding of physical activity. Results: parents, teachers and children recognize the importance of physical activity; parents recognize children as a motivation at home for doing physical activity; children improve their coordination and motor skills; and the community is aware of the importance of having the habit of practicing physical activities for the prevention of chronic diseases. Conclusions: preschool children are agents of change in their homes and have the potential to raise awareness about the practicing of physical activity to be healthy and to grow properly through healthy lifestyles. Additionally, parents and teachers are important actors in the development of activities that involve the comprehensive development of early childhood, support and sustainability of health initiatives(AU)

Reporte de 4 casos de inversión de cromosoma 9 en una muestra de 4755 líquidos amnióticos en una población venezolana

La inversión del cromosoma 9, inv (9), es una reordenación cromosómica relativamente común y generalmente se considera como una variante normal. No obstante, varios estudios han sugerido una posible asociación con síndrome metabólico, obesidad, galactosemia, diabetes mellitus y aborto espontáneo recurrente. Este estudio tiene como objetivo describir cuatro casos con la misma inversión cromosómica 9, inv (9) (p12; q12), y compararlo con lo que ha sido expuesto en la literatura. Se realizaron una serie de casos retrospectivos. Se evaluó una gran base de datos de informes de amniocentesis realizados en el centro Policlínica Metropolitana de Caracas entre 2005 y 2016. Como parte del protocolo del centro, todas las muestras de líquido amniótico recuperadas se centrifugaron a 800 rpm. Finalmente, se realizó un análisis de 20 bandas en metafase G para el cariotipo. Se recuperaron todos los cariotipos que informaron inv (9) (p12; q12). De 4755 informes de amniocentesis, se identificaron un total de 4 casos de inv (9) (p12; q12) pericéntrico. Según la literatura, este tipo de reordenamiento se ha asociado a algunas enfermedades metabólicas. Este hallazgo está respaldado por el hecho de que esta región cromosómica contiene el factor 1 promotor de insulina y el factor iniciador para la alfa quinasa 3 del factor de iniciación de traducción eucariótico, ambos implicados en la diabetes transitoria. Existe escasa literatura sobre este tipo de inversión, y se necesitan más estudios para un análisis de correlación adecuado. Los resultados de esta breve serie y los hallazgos de la literatura respaldan la importancia de los primeros estudios de cariotipo para identificar posibles asociaciones.

The inversion of chromosome 9, inv (9), is a relatively common chromosomal rearrangement and is commonly considered as a normal variant. However, several studies have suggested a possible association with metabolic syndrome, obesity, galactosemia, diabetes melli-tus and recurrent spontaneous abortion. This study aims to describe four cases with the same chromosome inversion 9, inv (9) (p12; q12), and compare them with what has been shown in the literature. A set of retrospective cases were carried out. A large database of amniocentesis reports made at the Policlinica Metropolitana of Caracas between 2005 and 2016 were analyzed. As part of the protocol of the Center, all recovered amniotic fluid samples were centrifuged at 800 rpm. Finally, an analysis of 20 metaphase G bands was performed for the karyotype. All the karyotypes that reported inv (9) (p12; q12) were recovered. According to 4755 reports of amniocentesis, a total of 4 cases of inv (9) pericentric (p12; q12) were identified. Based on the literature, this type of rearrangement has been associated with some metabolic diseases. This finding is supported by the fact that this chromosomal region contains the insulin promoter factor-1 and the initiating factor for alpha kinase 3 of the eukaryotic translation initiation factor, both involved in transient diabetes. There is not enough literature on this type of inversion, and more and more studies are needed to perform an adequate correlation analysis. The findings of this brief series and the literature review support the importance of the first karyotype studies to identify possible associations.

A inversão do cromossomo 9, inv (9), é um rearranjo cromossômico relativamente comum e é geralmente considerada como uma variante normal. No entanto, vários estudos sugeriram uma possível associação com a síndrome metabólica, obesidade, galactosemia, diabetes mellitus e aborto espontâneo recorrente. Este estudo tem como objetivo descrever quatro casos com a mesma inversão cromossômica 9, inv (9) (p12q12), e compará-lo com o exposto na literatura. Uma série de casos retrospectivos foi feita. Avaliara-se uma grande base de dados de relatórios de amniocentese realizada no centro Policlínica Metropolitana de Caracas entre 2005 e 2016. Como parte do protocolo do centro, todas as amostras de líquido amniótico recuperadas foram centrifugadas a 800 rpm. Finalmente, uma análise de 20 bandas G foi realizada para o cariótipo. Todos os cariótipos com inv (9) (p12q12) foram recuperados. Dos 4.755 relatos de amniocentese, foram identificados 4 casos de inv (9) pericêntricos (p12q12). Segundo a literatura, esse tipo de rearranjo tem sido associado a algumas doenças metabólicas. Esta conclusão é apoiada pelo facto de que esta região cromossómica contém o fator promotor de insulina 1 e o fator iniciador para a 3-quinase alfa do fator de início de tradução de euca-riotos, ambos envolvidos na diabetes transitória. Há escassa literatura sobre este tipo de inversão, e mais estudos são necessários para uma análise de correlação adequada. Os resultados desta breve série e os resultados encontrados na literatura corroboram a importância dos primeiros estudos de cariótipos para identificar possíveis associações.